وبحسب موقع إذاعة "شام إف إم" السوري فإن الحالة النادرة والتي تنتهي ببتر ذاتي للأطراف كانت قد وثقت في مجلة أوكسفورد البريطانية لطفلة تبلغ من العمر ست سنوات وتسمى متلازمة ثيفينارد Thevenard's Disease وهو مرض وراثي نادر.
ونشر الموقع تفاصيل الحالة، حيث تم قبول الطفلة في مشفى دمشق، وأظهر التقييم المبدئي لها وجود قرحات عميقة غير شافية أدت إلى بتر بالأطراف السفلية.
وكانت الحالة قد بدأت منذ سنتين بظهور قرحات تبدأ بأطراف الأصابع وتنتهي ببتر ذاتي للأصابع ثم الأطراف، ترافقت القرحات بآفة انحلالية في عظم الكعبرة مع اضطرابات حسية في الأطراف المحيطية، كذلك فإن التطور الحركي للطفلة طبيعي والحالة العامة الجيدة ولكن الطفلة خسرت أطرافها تدريجياً.
وبعد استقصاءات واسعة شملت فحوصات دم وتخثر، خزعات، ودراسة عصبية ومسح هيكلي شاملين تم تشخيص الحالة في العيادة الجلدية على أنها متلازمة ثيفينار ( Thevenard's Disease).
